血色素沉着症基因检测(HFE检测)

测试概述

血细胞症基因(HFE)测试是一种用于检查遗传性血细胞症的血液检测,遗传障碍导致身体吸收过多的铁。铁然后在血液,肝细胞,心脏,胰腺,关节,皮肤和其他器官中均产生。

在早期,血色素沉着症会导致关节和腹部疼痛,虚弱,缺乏能量和体重减轻。它还会导致肝脏瘢痕(肝硬化),皮肤变暗,糖尿病,不孕不育,心脏衰竭,不规则的心跳(心律失常),和关节炎。但许多人在早期阶段没有症状。

在男性中,遗传性血色素沉着病通常在40岁到60岁之间发现。在女性中,通常要到产后才会发现绝经因为,在那之前,女性在月经期间会定期失去血液和铁元素。

为什么要做

HFE测试用于了解一个人是否有增加血色瘤化的可能性。对于拥有亲密家庭成员 - 父母,兄弟,姐妹或儿童的人来说通常推荐。

如果您在血液中有高铁水平,则可能会进行此测试。该测试有助于了解您是否有血细胞症。

HFE检测定位和识别HFE基因的突变。这些基因突变被称为C282Y和H63D。

如何准备

通常,在具有血细胞化基因测试之前不需要特殊的准备。

遗传测试结果通常具有道德,法律或社会影响。你可能想和一个谈谈遗传顾问在做出关于测试的决定之前。遗传辅导员受过培训,以解释测试及其结果清楚。基因咨询师可以帮助你做出明智的决定。

与您的医生讨论您对测试需要的任何疑虑,其风险,如何完成,或结果意味着什么。为了帮助您理解这个测试的重要性,请填写医学测试信息表格

怎么做

你可能要做面颊检查或血液检查。

对于一个脸颊测试,健康专业人员会轻轻地拭子或刮你的脸颊内侧,以获得细胞样本。

对于一个验血,健康专业人员患上血液的样本将:

  • 用橡皮筋捆住你的上臂以阻止血液流动。这使得带子下面的静脉变大,所以更容易将针插入静脉。
  • 用酒精清洁针头。
  • 将针放入静脉中。可能需要多于一个针棒。
  • 将管子连接到针中以用血液填充。
  • 收集到足够的血液后,将绷带从手臂上取下。
  • 取针时,用纱布垫或棉球盖住穿刺部位。
  • 按压患处,然后贴上绷带。

感觉怎么样

血液样品取自臂上的静脉。弹性带缠绕在上臂周围。它可能会感到紧张。你可能会从针中感觉不到,或者你可能会感到快速刺痛或捏。

如果你做了脸颊检查,你会感觉到棉签在你的脸颊内侧有轻微的压力。

在您进行测试或等待结果时,您可能会担心或感到紧张。

风险

脸颊测试或从静脉中取出血液样品,几乎没有问题的机会。如果你有血液测试:

  • 您可以在网站上获得一个小瘀伤。您可以通过在网站上保持几分钟的压力来降低瘀伤的可能性。
  • 在极少数情况下,血液样品采集后静脉可能会溶胀。这个问题称为斑b炎。温暖的压缩可以每天使用几次来治疗这一点。

结果

血细胞症基因(HFE)测试是一种用于检查遗传性血细胞瘤的血液检查,一种从父母到儿童(遗传)的疾病并导致身体吸收过多的铁。该HFE基因测试通常不用于检查其他,较少常见的遗传性血细胞瘤的原因。

血色沉着病基因(HFE)

正常:


在HFE基因中未发现突变(C282Y或H63D)。正常结果称为负。

异常:


在HFE基因试验中发现突变(C282Y或H63D)。异常结果称为正。

异常测试结果并不意味着您有血细胞瘤或您将具有血细胞瘤症。这意味着您在HFE基因中具有突变。问你的医生或一个遗传顾问帮助您理解测试结果。

影响考试的因素

如果你在血色素沉着症基因检测一周内进行了输血,那么血色素沉着症基因检测结果可能不准确的可能性很小。

思考什么

  • 如果你正在考虑进行基因检测,和你的医生谈谈福利以及保险、就业或其他基于检测结果的歧视的可能性。您也可以致电1-800-998-7398联系加拿大遗传公平联盟。或者访问它的网站www.ccgf-cceg.ca。
  • 从HFE测试中获得的信息可以对你的生活产生很大的影响。遗传咨询师经过培训,帮助你了解你的孩子患遗传(遗传)疾病的几率。基因咨询师可以帮助你做出明智的决定。在决定是否进行HFE检测之前,要求进行基因咨询。
  • HFE测试无法预测您是否会患上血细胞症。虽然测试定位最常见的HFE突变,但可能还有其他HFE突变测试没有找到。您可能有HFE突变,并且没有疾病,或者您可能有疾病的症状,但基因测试没有发现任何突变。
  • HFE基因测试可以确定高铁水平的原因,并消除其他测试的需要,如a肝活检
  • 也可以同时检查铁和铁蛋白水平作为血细胞症基因试验。

参考

其他作品咨询

  • 培根,BR等人(2011)。血色素沉着病的诊断和管理:2011年美国肝病研究协会实践指南。现年54岁的肝脏病学(1):328 - 343。
  • 国家人类基因组研究所(2010)。学习遗传性血细胞症。可用在线:http://www.genome.gov/page.cfm?pageid=10001214。
  • Pagana KD, Pagana TJ(2010)。莫斯比诊断和实验室测试手册,第四版,圣路易斯:莫斯比爱思唯尔。
  • 鲍威尔LW(2015)。血色瘤症。在DL Kasper等,EDS。,哈里森内科的原则,19号。,Vol。2,pp。2514-2519。纽约:麦格劳山教育。
  • Qaseem A等人。(2005)。遗传性血细胞瘤筛查:美国医师学院的临床实践指南。内科史,143(7):517-521。
  • 美国预防服务工作队(2006年)。筛查血色瘤症。可用在线:http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf06/hemochromatosis/hemochrs.htm。

学分

当前的情况:2019年11月8日

作者:HealthWise人员
医学审查:
Kathleen Romito MD - 家庭医学
Brian D. o'Brien MD - 内科
E. Gregory Thompson MD - 内科
Adam Husney Md - 家庭医学
Martin J.Gabica MD - 家庭医学
Elizabeth T. Russo MD - 内科
Brian Leber MDCM,FRCPC - 血液学

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