基因测试

测试概述

基因测试检查DNA你的细胞。它可以发现你的变化基因,或者它可以检查您的号码,顺序和结构染色体。检测可对人体组织、血液或其他体液(如尿液或唾液)样本进行。

你一半遗传自母亲,另一半遗传自父亲。基因决定了你的血型、发色和眼睛的颜色,以及你患某些疾病的风险。测试可以发现可能导致医疗问题的基因或染色体变化。

为什么要这样做

该测试可用于:

  • 看看你是否携带遗传疾病的基因, 如Tay-Sachs病囊性纤维化。这就是所谓的承运人识别。在有这些疾病的家庭中,有些人没有得到这种疾病,但他们携带他们可以传递给孩子的基因变化。了解您是否是运营商可以帮助您做出关于拥有孩子的决定。
  • 看看你的胎儿具有遗传障碍或出生缺陷,如唐氏综合症。这就是所谓的产前测试。它可以帮助您决定您的怀孕。
  • 检查宝宝是否有某些疾病,如北大。这就是所谓的新生儿筛查。如果你的宝宝有疾病,这些信息可以帮助指导治疗。
  • 看看你是否携带了会增加你日后患乳腺癌或其他疾病风险的基因亨廷顿病。这就是所谓的晚期发病疾病测试。如果紧密相对具有这样的疾病,这可能是重要的。这些信息可能有助于您采取措施防止疾病。或者它可以帮助您决定有孩子。
  • 了解您是否有遗产的心脏病肥厚性心肌病。如果亲近的疾病,您可能希望进行此测试。
  • 检查可能影响治疗的基因变化。测试可以帮助你的医生发现血液稀释剂是否对你有效。或者它可以帮助你的医生建议疾病的最佳治疗方法,如艾滋病毒或一些癌症。

如何准备

您无需为此测试做准备任何特殊操作。

如果你对检查的必要性、风险、方法或结果有任何担忧,请与你的医生沟通。为了帮助您了解此测试的重要性,填写体检信息表

通过基因测试发现的信息可以对你的生活产生巨大的影响。所以在你做测试之前,你可能想和遗传咨询师或专门从事遗传学(遗传学家)的医生。遗传咨询可以帮助您了解您的遗传风险,并决定您是否需要测试。

如何做

可以使用几乎任何细胞或来自体的组织来完成遗传测试。

鞋跟棍子的血液样本

对于新生儿测试,血液样本通常从婴儿的脚跟而不是静脉取出。做脚跟棍子的健康专业人士将:

  • 用酒精清洁宝宝的脚后跟。然后他或她会用一种叫做柳叶刀的锋利工具刺破脚后跟。
  • 在一张特制的纸上收集几滴血。
  • 把一个小绷带放在网站上。

静脉的血液样本

抽取你血液样本的健康专家会:

  • 在上臂周围包裹弹性带,以阻止血液流动。这使得带下方的静脉更大,因此更容易将针放入静脉中。
  • 用酒精清洗针头部位。
  • 把针插进静脉。可能需要不止一根针。
  • 把一根管子接到针头上,使其充满血液。
  • 收集足够的血液时,从手臂上取下带。
  • 当针被移除时,将纱布或棉球放在针头上。
  • 将压力放在网站上,然后放在绷带上。

胎儿的细胞样本

使用细胞使用羊膜穿刺术Chorionic Villus采样

要了解更多信息,请参阅:

是什么感觉

鞋跟棍子的血液样本

当皮肤被刺痛时,你的宝宝可能会觉得有点不舒服。

静脉的血液样本

血液样本取自你手臂上的静脉。一根橡皮筋缠绕在你的上臂上。可能会觉得很紧。你可能感觉不到针的任何作用,或者你可能会感到一阵快速的刺痛或掐痛。

唾液,尿液或精液样本

收集唾液,尿液或精液样品并不痛苦。

风险

鞋跟棍子的血液样本

脚跟卡住的可能性很小。在患处可能形成小的瘀伤。

静脉的血液样本

从静脉中抽取血液样本的可能性很小。

  • 你可能会在部位有小擦伤。你可以通过持续按压该部位几分钟来降低擦伤的几率。
  • 在极少数情况下,采血后静脉可能会肿胀。这个问题叫做静脉炎。你可以一天用几次热敷来治疗。

唾液,尿液或精液样本

收集唾液,尿液或精液样品不会造成问题。

其他风险

基因测试的信息会在很多方面影响你和你的家人。例如,它可能在以下方面产生影响:

  • 你的情绪和关系。如果你得知你可能有严重的疾病或有疾病的孩子,你可能会感到焦虑或沮丧。这个消息也可能影响您与伴侣或其他家庭成员的关系。
  • 你的治疗选择。如果你对特定疾病的基因变化(突变)检测呈阳性,你可以决定使用预防性或治疗方案,如果有的话。它们可以帮助减少疾病的影响或严重性。虽然许多治疗方案已经被证明是有效的,但其他的可能是有害的或可能不起作用。
  • 怀孕的决定。基因检测可以帮助你做出关于怀孕的决定或对未来的计划。如果你发现你的胎儿有遗传疾病,你可能会决定终止妊娠。或者你可以改变你的交付计划。如果你的宝宝在出生后可能需要特殊护理,你可能需要在能够提供这种护理的医院分娩。
  • 你的隐私。许多人担心他们的基因信息可能会影响他们的工作选择或他们获得私人保险的能力。有关加拿大或您省内的非歧视规定的信息,请联系您的省级卫生部。

遗传咨询在您进行遗传测试之前建议使用。它可以帮助您理解并做出关于测试的决策。

结果

基因测试检查DNA你的细胞。它可以发现你的变化基因,或者它可以检查您的号码,顺序和结构染色体

基因检测结果取决于所做的测试类型。遗传测试可用于:

  • 看看你的胎儿有遗传性疾病或先天缺陷。
  • 找出你是否有遗传性疾病。
  • 给出关于你将来患某种疾病的可能性的信息。
  • 了解您是否是遗传疾病的载体。
  • 帮助为一些疾病选择正确的治疗方法,如艾滋病感染或某些类型的癌症。

什么影响了测试

如果你在测试前一周内输血,你可能无法进行测试,或者测试结果可能没有帮助。

思考什么

通过基因测试发现的信息可以对你的生活产生巨大的影响。所以在你做测试之前,你可能想和遗传咨询师或专门从事遗传学(遗传学家)的医生。遗传咨询可以帮助您了解您的遗传风险,并决定您是否需要测试。

  • 产前试验可能会发现严重的遗传疾病或病症(例如唐氏综合症)。这将极大地影响你和你的孩子。如果测试发现了一个严重的问题,您可能需要提前考虑您可能会做什么。
  • 许多人担心他们的基因信息可能会影响他们的工作选择或他们获得私人保险的能力。想了解更多关于加拿大遗传歧视风险的信息,请咨询您的医生或访问加拿大遗传咨询协会的网站www.cagc-accg.ca。

参考文献

其他作品咨询

  • 菲施巴赫FT,邓宁MB III,编。(2009)。实验室和诊断测试手册,第8版,费城:利平科特·威廉姆斯和威尔金斯。
  • Skirton H,Patch C(2009)。健康科学的遗传学:临床医疗保健手册,第二次。牛津郡,英国:Scion出版。

学分

截图:2019年12月9日

作者:健康观点的员工
医学检查:
Kathleen Romito医学博士-家庭医学
Martin J. Gabica医学博士-家庭医学
E. Gregory Thompson医学博士-内科
亚当·胡斯尼医学博士-家庭医学
Elizabeth T. Russo医学博士-内科
Siobhan M. Dolan MD,MPH - 繁殖遗传学

这是紧急情况吗?

如果你或你护理的人有胸痛,呼吸困难,或严重出血,这可能是威胁危及生命的紧急情况。拨打9-1-1或立即本地紧急号码。
如果您担心可能的中毒或暴露于有毒物质,请致电毒药控制现在在1-800-567-8911

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