绒毛膜绒毛取样

测试概述

绒毛膜绒毛取样(CVS)是一种可以发现某些问题的测试胎儿。这些包括许多家族疾病(遗传疾病),染色体缺陷。这是在怀孕早期进行的,通常在第10周到第13周之间。

绒毛膜绒毛手指状的微小生长在胎盘。绒毛膜绒毛细胞与婴儿的细胞具有相同的遗传物质。CVS期间,取绒毛细胞样本。通过将一根细管(导管)穿过阴道或将一根又长又细的针穿过腹部来收集样本。超声波用于引导导管或针至正确位置。

CVS可以发现许多遗传疾病,比如家族黑蒙性白痴病血友病。它还能发现染色体缺陷,比如唐氏综合症。CVS不能找到神经管缺陷

CVS是在怀孕早期羊膜穿刺术(通常在15到20周时完成)。CVS的结果可以更快地获得。这给了你更多的时间来决定你的怀孕或计划未来。

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为什么要这样做

CVS可以在你怀孕的前三个月进行,以发现某些出生缺陷。

你可以选择做这个测试,因为:

  • 你的年龄。随着年龄的增长,你有更大的机会生下一个有先天缺陷的孩子。
  • 你或孩子的父亲携带有异常基因会导致遗传性疾病,比如家族黑蒙性白痴病,镰状细胞性贫血,或囊性纤维化
  • 你或孩子的父亲有遗传性疾病或先天缺陷的家族史。
  • 你已经有了一个患有唐氏综合症或其他染色体缺陷的孩子。
  • 其他测试表明,你生下的孩子患有遗传疾病或先天缺陷的几率高于平均水平。
  • 你想知道你的宝宝是否有严重的健康问题。这可以帮助你提前决定是否要继续怀孕,并制定照顾生病孩子的计划。

如何准备

你可能会被要求在测试前一个小时喝一杯液体。这是为了让你的膀胱充满。一个充满的膀胱使测试更容易。

你将被要求签署一份同意书,上面写着你了解这项测试的风险并同意进行测试。

如果你对任何药物过敏,如麻药(局部麻醉剂)。

如果你对测试的必要性、风险、测试方法或测试结果有任何担忧,请与你的医生沟通。为了帮助您理解这个测试的重要性,请填写体检信息表

如何做

CVS通常是由perinatologist。可以在医生的办公室或医院里进行。通常不需要在医院过夜。

CVS可以通过腹部(经腹)或通过子宫颈(transcervical)。这种选择可能取决于胎儿和胎盘的位置。

通过腹部(经腹)

你要平躺在检查台上,腹部裸露。

超声波将被用来帮助你的医生引导针到胎盘。凝胶会涂在你的肚子上。一个超声波设备(换能器)将移动到你的腹部。它发出并接收声波。声波被发送到计算机,从而形成你的图像子宫你的孩子,还有屏幕上的胎盘。医生也可以用超声波来检查宝宝的心率。有关更多信息,请参见主题胎儿超声

用酒精清洗你的皮肤,然后用药物麻醉。然后医生将一根又长又细的针穿过你的腹部和子宫到达胎盘。用针收集绒毛细胞的样本。

采集样本后,医生可能会听你宝宝的心脏,并检查你的血压、脉搏和呼吸。

通过子宫颈(经宫颈)

你要脱掉腰部以下的衣服。你将有一张纸或布覆盖在你的腰部。你将仰卧在检查台上,双脚抬起,用马镫支撑。

你的医生会在你的阴道里放一个特殊的弯曲的工具(窥镜)。窥镜轻轻地将阴道壁分开。这可以让医生看到阴道和子宫颈的内部。宫颈将用一种特殊的肥皂清洗。

你的医生会用超声波引导一根细管(导管)通过你的子宫颈到达胎盘。凝胶会涂在你的肚子上。一个超声波设备(换能器)将移动到你的腹部。它发出并接收声波。声波被传送到电脑上,生成子宫、胎儿和胎盘的图像。医生也可以用超声波来检查宝宝的心率。有关更多信息,请参见主题胎儿超声

当导管放置在正确的位置时,将采集绒毛细胞样本。

采集样本后,医生可能会听你宝宝的心脏,并检查你的血压、脉搏和呼吸。

是什么感觉

通过腹部(经腹)

你会感到被用来给麻药的针刺了一下。收集针放在腹部时,通常没有疼痛感。当针在子宫内时,你可能会有一些痉挛。

通过子宫颈(经宫颈)

大多数女性并不觉得这个过程痛苦。感觉就像做巴氏试验或盆腔检查。当导管穿过子宫颈时,你可能会有些痉挛。

风险

CVS可引起痉挛、羊水渗漏和阴道点滴出血。这些会在1到2天内消失。如果你做了腹部手术,你可能会感到针刺的地方有些疼痛。

CVS还会增加以下风险:

  • 子宫感染。
  • 流产。研究表明,由训练有素的医生进行测试,流产的风险约为1 / 455。脚注1
  • 婴儿一出生就有胳膊或腿的缺陷。但这种情况很少发生,尤其是在检查10周后。

CVS有很小的可能性会导致出血,这可能会让你的血液和婴儿的血液混合。如果你有rh阴性血,注射Rh免疫球蛋白疫苗(如WinRho)。这可以防止Rh敏感如果你的宝宝是rh阳性血液,这可能会伤害到他或她。

术后

在手术后的头一两天出现轻微的痉挛、阴道点滴出血和少量羊水渗出是正常的。

如果有以下情况,请立即致电你的医生:

  • 中度或重度腹部疼痛或抽筋。
  • 你阴道漏出更多羊水。
  • 阴道出血多于点滴出血或鲜红色出血。
  • 发冷或发烧。
  • 头晕。
  • 如果你做了腹部手术,针头部位会出现红肿。

结果

绒毛膜绒毛取样是一个测试,可以发现某些问题与您胎儿。这是在怀孕早期进行的,通常在第10周到第12周之间。

遗传物质(染色体)的细胞样本被仔细观察。通常每个细胞有46条染色体,排列成23对。样本中染色体的数量和排列可以表明你的宝宝是否患有遗传性疾病。染色体也显示了你宝宝的性别。

可能需要1到2周才能得到CVS结果。

绒毛膜绒毛取样

正常:


在绒毛细胞的遗传物质中没有发现异常。

异常:


在绒毛细胞的遗传物质中发现异常。

CVS可以发现某些问题,但正常的结果并不能保证你的宝宝会健康。没有任何测试可以做到这一点。

在极少数情况下,即使婴儿的细胞是正常的,绒毛细胞也可能有不正常的遗传物质。这叫做假阳性结果。异常的检查结果可能需要通过羊膜穿刺术来证实。

影响考试的因素

你的医生会告诉你任何可能阻止你做检查或改变检查结果的事情。

思考什么

  • 羊膜穿刺术可以发现CVS没有发现的一些疾病,比如神经管缺陷。妊娠期比CVS晚(通常在15到20周)。如果CVS结果不清楚或者你担心神经管缺陷,你可以决定做羊膜穿刺术。有关更多信息,请参见主题羊膜穿刺术
  • CVS有很小的可能性会导致出血,这可能会让你的血液和婴儿的血液混合。如果你有rh阴性血,注射Rh免疫球蛋白疫苗(如WinRho)。这可以防止Rh敏感如果你的宝宝是rh阳性血液,这可能会伤害到他或她。
  • 如果你有阴道感染(如酵母菌感染或疱疹),CVS将通过腹部而不是通过阴道。
  • 如果CVS发现你的宝宝有问题,和你的医生谈谈可能会有帮助遗传咨询师。它们可以帮助你了解健康问题,以及宝宝出生后的预期。

参考文献

引用

  1. Akolekar R等人(2015)。羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样后与手术相关的流产风险:系统回顾和荟萃分析。妇产科超声45(1):第16 - 26页。DOI: 10.1002 / uog.14636。2017年4月5日通过。

其他作品咨询

  • 美国妇产科医师学院(2007,重申2008)。筛查胎儿染色体异常。ACOG实务公报第77号。中华人民共和国妇产科学杂志,2002,22(1):1 - 7。
  • Cunningham FG等人(2010)。产前诊断和胎儿治疗。《威廉姆斯产科》第23版287-311页。纽约:麦格劳-希尔医疗公司。
  • Wapner RJ等人(2009)。先天性疾病的产前诊断。在RK Creasy等人的编辑。,Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, 6th ed., pp. 221–274. Philadelphia: Saunders Elsevier.

学分

当前的情况:2019年5月29日

作者:健康观点的员工
医学检查:Sarah A. Marshall,医学博士-家庭医学
Kathleen Romito,医学博士-家庭医学
亚当·胡斯尼,医学博士-家庭医学
Elizabeth T. Russo医学博士-内科
西沃恩M.多兰,医学博士,公共卫生硕士-生殖遗传学
Kirtly Jones医学博士-妇产科,生殖内分泌学

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