胎儿无细胞DNA检测

测试概述

无细胞胎儿DNA是一种筛查测试,以寻找特定的出生缺陷胎儿。这是为了找出先天缺陷引起的异常数量的染色体。它还能显示胎儿的性别和血型。

这是给母亲的验血。这项检测可以在怀孕10周时进行。

如果这个检测呈阳性,这意味着你的孩子有可能有先天缺陷。在这种情况下,你的医生可能会建议你做一个诊断测试,以显示是否有先天缺陷。

为什么要这样做

该检测被用于寻找染色体过多或过少导致的出生缺陷,比如称18三体综合症唐氏综合征(21三体)。这些出生缺陷被称为三体,因为胎儿的细胞有三个染色体的拷贝,而不是通常的两个。例如,在18 -三体中——它会导致身体问题和智力障碍——18号染色体有三个拷贝,而不是两个。

这项测试适用于那些有出生缺陷婴儿的高风险女性。这些人包括有以下任何一种风险的妇女:

  • 年龄在35岁以上。
  • 他们的孩子有先天缺陷。
  • 他们有一个超声波测试这表明可能有先天缺陷。

测试是不推荐对于那些有先天性染色体缺陷的孩子的风险很低的妇女。和你的医生谈谈你的风险有多高。

如何准备

你不需要为这次考试做任何准备。

如何做

抽取血样的卫生专业人员会:

  • 用橡皮筋捆住你的上臂以阻止血液流动。这使得带子下面的静脉变大,所以更容易将针插入静脉。
  • 用酒精清洗针头部位。
  • 把针插进静脉。可能需要不止一根针。
  • 把一根管子接到针头上,使其充满血液。
  • 收集到足够的血液后,将绷带从手臂上取下。
  • 取针时,用纱布垫或棉球盖住穿刺部位。
  • 按压患处,然后贴上绷带。

是什么感觉

一根橡皮筋缠绕在你的上臂上。可能会觉得很紧。你可能感觉不到针的任何作用,或者你可能会感到一阵快速的刺痛或掐痛。

风险

从静脉中抽取血液样本的可能性很小。

  • 你可能会在部位有小擦伤。你可以通过持续按压该部位几分钟来降低擦伤的几率。
  • 在极少数情况下,采血后静脉可能会肿胀。这个问题叫做静脉炎。热敷可以一天用几次来治疗。

结果

胎儿的DNA将被检查,看是否有缺失或额外的染色体。如果有一个额外的或缺失的染色体(阳性结果),你的婴儿可能有一个染色体出生缺陷。阴性结果意味着你的宝宝不太可能有该测试寻找的先天缺陷之一。

该测试可以发现97%以上的三体,如18和21。这意味着它能找到这些先天缺陷的概率超过97 / 100而找到它们的概率不会低于3 / 100。脚注1

影响考试的因素

这个测试不推荐给怀上双胞胎或更多的女性。在这组孕妇中还没有得到很好的研究。脚注1

思考什么

如果你的结果是阳性(这意味着你的宝宝有很高的出生缺陷的可能性),你可以和你的医生和伴侣讨论你是否想要进行诊断性测试,比如绒毛膜绒毛取样羊膜穿刺术。这两种测试都可以表明你的宝宝是否有某种先天缺陷。

参考文献

引用

  1. 美国妇产科医师学会(2015)。胎儿非整倍体的游离DNA筛选。委员会第640号意见。妇产科, 126(3): 691 - 692。aog.0000471171.86798.ac DOI: 10.1097/01.。2017年4月11日通过。

学分

当前的情况:2019年5月29日

作者:健康观点的员工
医学检查:
Kathleen Romito医学博士-家庭医学
Femi Olatunbosun MB, FRCSC -产科和妇科
E. Gregory Thompson医学博士-内科
亚当·胡斯尼医学博士-家庭医学
西沃恩M.多兰医学博士,公共卫生硕士-生殖遗传学
Anne C. Poinier医学博士-内科

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