新生儿筛查试验

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67
最近更新时间:
2019年1月

为什么要给我的孩子做筛查?

宝宝血液的一个小点可用于获得有关他或她的健康的重要信息。刚出生的婴儿看起来健康,但有一个难得和严重的疾病,你和你的医生或助产士可能不知道。新生儿筛查发现可能拥有这些罕见疾病中的婴儿。早期发现和治疗这些疾病预防或减少严重的健康问题。如果没有治疗,这些疾病中的许多疾病会导致严重的心理障碍,其他健康问题和突然的婴儿死亡。

在公元前,每年大约有55个婴儿出生(每1000个婴儿中就有1个),他们被发现患有这些疾病之一。

我的宝宝会被测试什么?

您的宝宝将进行24种罕见但可治疗的代谢障碍,内分泌(激素)疾病,血液疾病和囊性纤维化。有关这些测试的更多信息,请访问PerinataL服务BCwww.newbornscreeningbc.ca。

我的宝宝筛选了怎么样?

一个小型血液样本是由简单的脚跟刺,通常在医院排放前。这只会导致宝宝的不适。血液样本被送到BC儿童医院的实验室进行测试。脐带血不应使用,因为它可能被母亲的血液污染。

我的孩子出生后多久要接受检查?

收集新生儿筛查血液样本的理想时间是出生后24至48小时。

如果您受到助产士的照顾,您的宝宝在医院没有出生,您的助产士将在家访期间收集血液样本。

如果我在孩子出生后不到24小时就带着孩子回家怎么办?

留下血液样本在离开前仍将在医院进行。筛选在甚至不到24小时的时间内检测超过80%的疾病。如果您的孩子拥有其中一个障碍,早期检测很重要。您将获得有关如何在2周内重复的样本的说明。第二个样本的目的是仔细检查一下可能错过第一个(早期)屏幕的少数疾病。

我能等一会儿再给孩子做检查吗?

越早发现这些可治疗的疾病,对这些疾病的婴儿的结果就越好。强烈建议您的宝宝在出院前进行血样采集。如果你不想让你的孩子在出院前采集血液样本,你需要签署一份表格,并计划稍后采集血液样本。这张表格表明你了解检查的原因,以及如果检查太晚或根本没有检查,可能会给你的宝宝带来的结果。

如何了解筛选结果?

您的宝宝的筛查结果据报告给宝宝的医生或助产士。

如果屏幕是负面的,这意味着什么?

筛查结果呈阴性意味着你的宝宝患这24种疾病之一的几率非常低。这项测试没有发现婴儿的疾病是很罕见的。

如果屏幕是积极的,那么接下来会发生什么?

正面屏幕意味着可能存在问题。这并不意味着你的宝宝有一个这些障碍,但是很有可能。你的宝宝需要更多的测试来肯定地找出。

如果你的宝宝有这些情况之一,早期发现将帮助你的宝宝尽快得到有效的治疗。你将被推荐给一位在治疗这些疾病方面有经验的医生。

当检测完成后,我孩子的血液样本(血点卡)会发生什么?

不列颠哥伦比亚省新生儿筛查计划将你宝宝的血点卡和剩余血液安全保存10年。有时,干燥的血点样本在检测结束后可能会被用于其他目的。这些包括:

  • 如果第一个测试结果不清楚,则重新运行测试
  • 试图找出儿童晚年出现的健康问题的原因,或试图找出儿童不明原因疾病或死亡的原因
  • 检查实验室完成的测试质量,以确保结果是准确的
  • 开发更好的筛选障碍测试

如果研究已获得临床研究道德委员会的批准,则样品也可用于健康研究。在这些情况下,可以删除可能识别婴儿的所有信息。

如果您不希望您的婴儿储存的血点卡用于这些目的,您可以填写一份名为“销毁剩余新生儿筛查血液样本指令”的表格,并将其发送到BC新生儿筛查项目。访问www.newbornscreeningbc.ca.获取详细信息。

这是紧急情况吗?

如果您或您的护理中的某人有胸部疼,呼吸困难,或严重出血,可能是一个威胁危及生命的紧急情况。拨打9-1-1或立即本地紧急号码。
如果您担心可能的中毒或暴露于有毒物质,请致电毒药控制现在在1-800-567-8911

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