Alpha-1抗催害患者缺乏遗传测试

什么是alpha-1抗真菌素缺乏?

Alpha-1 Anturidpsin(AAT)是一个蛋白质通常在肺部和血液中发现。它有助于保护肺免受诸如气肿慢性阻塞性肺病(COPD)。有些人不足以使这种蛋白质或它们产生异常类型的AAT,其中任何一个都会导致AAT缺乏。这些人更有可能患有肺病,并将它们达到较小的年龄(30至40岁)。某些类型的异常AAT也可以损害肝脏。AAT缺乏是一种罕见的疾病,是唯一知道的遗传(继承的)因素增加了开发肺气肿的机会。

α-1抗胰蛋白酶缺乏是由变化或突变引起的基因这告诉身体如何制作alpha-1抗rrypsin。该基因有多种可能的变化,但只有少数原因问题。要拥有这种情况,您必须从父母那里获得改变的基因。

如果您只收到一个改变的基因,那么你没有疾病,而是一个载体。您从其他父母收到的基因的良好副本足以告诉您的身体如何正确地制作alpha-1抗rrypsin。一些携带改变基因的人可能对缺陷的症状非常轻微。

α-1抗胰蛋白酶缺乏的治疗涉及避免物质 - 特别是香烟烟雾 - 可能会损害肺部。也尽量避免灰尘和工作场所化学品。由于肝损伤的风险,您也可能希望避免饮酒。运动可以改善你的耐力和整体健康。您也可能需要药物和其他治疗方法,以帮助您更容易地呼吸并尽可能地保持健康和强大。

缺乏蛋白质的唯一治疗方法是等离子体含有α-1抗真菌素。这通常仅给他们血液中具有很低的AAT的人。目前尚不清楚这种治疗比避免烟雾和其他肺部损伤化学品更好。等离子体由许多捐赠者的血液制成,并被处理以减少传播传染病的可能性。你通过一个等离子体IV.,通常每3到4周的生命。

什么是AAT缺乏测试?

血液测试可以测量血液中的α-1抗抗核蛋白(AAT)的量。如果您的水平低或者血液测试无法在血液中找到任何AAT,您可能会缺乏缺乏症。如果您的AAT水平低于正常,则可以测试血液样品以寻找异常类型的α-1抗抗核蛋白。如果它们具有某些类型的α-1抗rrypsin,则携带改变的基因的人可能会对症状更大。

Alpha-1抗抗酸酐水平 脚注1

普通的:


15.6-39.6.麦莫尔/ L.或85-215mg / dl.

测试是否准确?

虽然这种血液测试高度可靠,但无需测试100%精确。此测试无法预测何时 - 或者是否会产生症状或它们将有多严重。

我应该测试吗?

有测试的决定是个人的。您可能会有情感,财务和家庭原因,以便或不采取测试。

您可以选择进行测试,因为:

  • 你有无法解释的肺问题,想知道你是否有这种情况。
  • 你家里的其他人的缺乏症。
  • 您家中的其他人具有无法解释的肺病或肝病。
  • 如果您发现您有条件,您希望采取措施保护您的健康。
  • 你会被解释到知道你没有改变的基因。
  • 由于测试结果,您将改变您有关儿童的决定。
  • 您的省级卫生计划或私人保险将支付该测试。

我为什么不被测试?

您可以决定不进行测试,因为:

  • 你没有肺病的症状。
  • 您家中没有人具有AAT缺乏或肺部或肝病。
  • 如果你知道你可能有一天可能得到肺或肝脏疾病,你会担心。
  • 你不吸烟,你已经好好照顾好自己。你认为没有什么可以做的,以防止或耽误疾病。
  • 测试无法预测您是否会有这种情况的症状。
  • 您的省级卫生计划或私人保险将不支付测试。
  • 您担心测试结果可能会在工作中造成问题,或使您努力获得私人健康保险。有关加拿大遗传歧视风险的更多信息,请与您的医生讨论或联系加拿大联盟,以便在1-800-998-7398中联系加拿大遗传公平。或访问其网站www.ccgf-cceg.ca。

什么是遗传咨询?

来自遗传测试的信息可能对您的生活产生很大影响。要求有遗传咨询在做出关于测试的决定之前。遗传辅导员接受培训以解释测试及其结果,但您决定是否有测试。遗传辅导员可以帮助您提出知情的决策。遗传咨询可以帮助您和您的家人:

  • 了解医疗事实,包括导致疾病的原因,如何进行诊断,以及您可能会做些什么来帮助您管理疾病。
  • 了解您的家族历史如何促进疾病的发展。
  • 帮助您了解具有遗传疾病的家庭成员,包括将推荐给专家或加入支持群体。

遗传辅导员培训,以帮助您和您的家人做出明智的决定。它们对这些决定的身体和情感方面敏感。您的隐私和保密程度被仔细保护。

参考

引用

  1. Chernecky CC,Berger BJ(2013)。实验室测试和诊断程序,第6届。圣路易斯:桑德斯。

学分

截图:2019年6月9日

作者:HealthWise人员
医学审查:
E. Gregory Thompson MD - 内科
Brian D. o'Brien MD - 内科
Adam Husney Md - 家庭医学
Elizabeth T. Russo MD - 内科
Ken Y. Yoneda MD - 肺系统

这是紧急情况吗?

如果您或您的护理中的某人有胸部疼,呼吸困难,或严重出血,可能是一个威胁危及生命的紧急情况。拨打9-1-1或立即本地紧急号码。
如果您担心可能的中毒或暴露于有毒物质,请致电毒药控制现在1-800-567-8911

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