血细胞瘤病毒筛查

什么是遗传性血色瘤症?

遗传性血细胞化是一种导致身体吸收过多铁的疾病。这导致铁在血液,肝脏,心脏,胰腺,关节,皮肤和其他器官中积聚。

在其早期阶段,血细胞瘤可引起关节和腹部疼痛,弱点,缺乏能量,减肥。它还可以引起肝脏(肝硬化)的瘢痕,皮肤变暗,糖尿病不孕心脏衰竭,不规则的心跳(心律失常),和关节炎。但许多人在早期阶段没有症状。

在男性中,遗传性血细胞瘤通常在40至60岁处发现。在女性中,它通常不会发现直到之后绝经因为,直到那个时候,女性在月期间经常失去血液和铁。

是什么导致遗传性血细胞瘤?

遗传性血细胞瘤是一个遗传性疾病称为常染色体隐性疾病。它从父级传递给孩子(继承)。大多数患有血色疏松症的人从父母中继承了缺陷的基因。在极少数情况下,通过仅继承一个父母来遗传缺陷基因可以具有血细胞化。

只遗传了一个有缺陷的基因的人很可能是一个载体血细胞瘤症,不会有疾病。载体可以将缺陷基因传递给他或她的孩子。

  • 如果只有一个父母是缺陷基因的载体,孩子不会有血细胞化。但是孩子将有50%的几率将成为承运人。
  • 如果父母双方都是运营商,孩子只有25%的几率就会有缺陷的基因,因此患血细胞症的风险较高。但是孩子将有50%的几率将成为承运人。

什么是血细胞症遗传(HFE)筛选?

筛选测试帮助您的医生在出现任何症状之前寻找某种疾病或病症。这可以在可固化或更具可治疗阶段提高找到问题的机会。

血细胞症基因(HFE)测试完成了检查一个人是否可能发育遗传性血细胞症。该测试检查您是否是导致血细胞瘤症的缺陷基因的载体。HFE测试定位称为C282Y和H63D的基因突变。测试通常可以确认一个人是否有增加遗传性血液转换症的机会。

HFE测试识别遗传风险而不是疾病本身。即使您有一个或多个HFE基因突变,也可能不会生病。

谁应该被筛选?

只有筛选筛选的人,那些有可能患有这种疾病的机会,例如具有遗传性血液转换症的其他家庭成员的人。如果您有一个亲密的家庭成员,兄弟,姐妹或儿童,可以订购测试。当测试通常会在发生严重器官损坏之前,当测试通常会检测到疾病时,最好进行测试。

遗传咨询为了帮助您了解在具有基因检测之前建议测试的含义和可能结果。

在美国,美国预防服务的工作队(uspstf.)不推荐遗传筛查综合人群中的血细胞症。脚注1综合群体不建议筛选,因为血细胞瘤不常见。一般人群包括没有血细胞症症状的人,谁没有父母,兄弟,姐妹或孩子患有这种疾病。

任何人都可以进行测试,但医生必须订购它。如果您的家庭中的其他人具有遗传性血细胞瘤和:,您可以决定有HFE测试和:

  • 你想看看你是否有基因突变。
  • 你想看看你将如何将疾病传递给您的孩子。

筛选准确吗?

HFE筛选试验非常准确地寻找HFE基因中的常见突变。但只有约85%的血细胞瘤是由HFE筛选发现的突变引起的。脚注2脚注3.即使你有HFE突变,你也可能没有这种疾病。或者,您可能有这种疾病,但基因测试没有发现导致疾病的突变。

我应该被筛选吗?

具有遗传性血细胞症载体筛查的决定是个人的。

该测试用于了解一个人是否有增加血色瘤化的机会。可能会为有一个亲密的家庭成员,兄弟,姐妹或儿童的人推荐。

如果您正在考虑遗传测试,请根据测试结果与医生讨论福利以及保险,就业或其他歧视的可能性。HFE测试结果是私人信息。

为什么不被筛选?

可能有理由选择不具有运营商测试。

  • 您认为,您作为承运人的风险很低。如果您是非洲人或亚洲血统,这可能是真的。这些群体中的人更少有遗传性血色瘤症。
  • 载波测试昂贵。如果您的保险不支付,您可能决定不进行测试。
  • 您可能担心测试结果可能会影响您未来的就业方案或私人健康保险,人寿保险,残疾保险或长期护理保险的成本或可用性。有关加拿大遗传歧视风险的更多信息,请与您的医生讨论或联系加拿大联盟,以便在1-800-998-7398中联系加拿大遗传公平。或访问其网站www.ccgf-cceg.ca。
  • 测试并不总是能够预测你是否会有遗传性血液转换症。虽然测试检测到最常见的血细胞症基因(HFE)突变,但可能还有其他HFE突变试验未检测到。即使结果是正常的,您也有一小机会,因为结果是正常的,因为可能存在测试找不到的其他HFE突变。HFE基因测试通常不用于检查其他,遗传性血细胞瘤的常见原因。

参考

引用

  1. 美国预防服务工作队(2006年)。筛查血色瘤症。可用在线:http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf06/hemochromatosis/hemochrs.htm。
  2. 培根Br(2015)。肝硬化及其并发症。在DL Kasper等人。,EDS。,哈里森的内科原则,第19 red。,卷。2,pp。2058-2067。纽约:麦格劳山教育。
  3. 国家人类基因组研究所(2010)。学习遗传性血细胞症。可用在线:http://www.genome.gov/page.cfm?pageid=10001214。

学分

截图:2019年11月8日

作者:HealthWise人员
医学审查:Kathleen Romito,MD - 家庭医学
Brian O'Brien,MD,FRCPC - 内科
E. Gregory Thompson,MD - 内科
亚当·萨尼,MD - 家庭医学
Martin J.Gabica,MD - 家庭医学
伊丽莎白T. Russo,MD - 内科
Brian Leber,MDCM,FRCPC - 血液学

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