阿什肯纳齐犹太遗传面板(AJGP)

什么是ashkenazi犹太遗传疾病?

德系犹太人遗传疾病是一组罕见的疾病,发生在东欧(德系犹太人)犹太人遗产比在一般人口。尽管这些疾病大多数是严重的和限制生命的,但有些可以治疗以减轻症状和延长生命。有些疾病可以在怀孕期间发现Chorionic Villus采样(CVS)羊膜穿刺术。如果父母一部分或双方都是这样的,则此测试通常是如此载体一种遗传性疾病

本集团的疾病包括:

  • 绽放综合征。这种疾病的婴儿出生少,而且它们的成长仍然比正常更短。他们的皮肤可能看起来红色,而且它们比通常有更多的肺和耳朵感染。
  • Canavan病。这种疾病逐渐破坏脑组织。
  • 囊性纤维化。这种疾病导致肺部中粘液非常厚的粘液和消化食物的问题。
  • 家族性神经异常(FD)。有这个问题的人不能感到痛苦,他们出汗了很多,而且他们有言语和协调困难。
  • Fanconi贫血。患有这种疾病的人没有足够的血细胞,而且心脏、肾脏、手臂或腿都有问题。他们也更容易得癌症。
  • 戈谢病。这种疾病导致一种称为葡萄糖纤细的脂肪,以在肝脏,脾脏和骨髓的某些细胞中积聚。
  • 粘膜脂肪酶IV.。这个问题导致神经系统随着时间的推移而恶化或破裂。
  • 尼曼氏病(A型)这种疾病导致一种叫做鞘髓磷脂的脂肪在肝脏、脾脏、淋巴结和骨髓细胞中堆积。
  • Tay-Sachs病。这种疾病导致一种含有神经节苷脂的脂肪,以在大脑和神经系统的细胞中积聚。
  • 扭转肌瘤。有这个问题的人已经持续痉挛,使其手臂,腿部,有时是他们的身体扭曲肌肉。可能并不总是完成对这种情况的测试。

犹太人犹太遗产约有1人是其中一个遗传条件的载体,最常见的是Gaucher病,囊性纤维化,Tay-Sachs疾病,家族性疾病或Canavan病。脚注1

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什么是阿什肯纳齐犹太遗传面板(AJGP)?

德系犹太人基因测试(ajkenazi Jewish genetic panel, AJGP)是一种血液测试,用于寻找东欧(德系犹太人)犹太血统中更常见的基因疾病。这些疾病不仅影响德系犹太人,而且在这一人群中更为常见。其他种族和民族群体的遗传疾病在他们的群体中更常见。

AJGP测试告诉父母,如果他们有一定有遗传疾病的孩子的机会。有兴趣了解他或她的人航空公司状态可以要求测试,但医生必须订购测试。不同的实验室可能在面板中具有不同的测试。

告诉你的医生哪些疾病对你的家庭来说是重要的。遗传咨询可以帮助您了解测试和可能的结果,以便您为您提供最佳决定。

什么是载体筛选?

一种航空公司是一个可以将遗传疾病传递给他或她的孩子但没有疾病的人。载体鉴定是一种遗传测试,可以帮助展示特定疾病的高风险群体(某些族裔群体或疾病的某些族裔群体或家族史)的遗传检测可能会将这种疾病视为儿童。这种类型的测试可以指导夫妻在怀孕期间制作有关儿童的决定并做出关于诊断测试的选择。

德系犹太人基因小组(ajkenazi Jewish genetic panel, AJGP)通过血液样本来检测你或你的伴侣是否携带导致某些基因疾病的突变基因。如果检测结果呈阳性,该检测可以帮助显示你和你的伴侣是否有更高的机会让孩子出生时就患有其中一种疾病。

谁应该被测试?

可以为想要知道他是否是某些疾病的载体的任何人来说,可以为遗传测试完成。Ashkenazi犹太遗传面板(AJGP)展示了患有疾病的孩子,在东欧犹太人遗产的人们中更常见。有兴趣了解他或她的运营商的人可以要求测试,但医生必须订购它。

遗传测试结果往往提高道德,宗教或法律问题。你应该有遗传咨询在做出关于测试的决定之前。遗传辅导员接受培训以解释测试及其可能的结果清楚。遗传辅导员可以帮助您提出知情的决策。

有东欧犹太传统的人可以推荐AJGP,包括:

  • 在测试面板上有疾病的人的合作伙伴。
  • 夫妻计划生孩子。
  • 孕妇(和他们的合作伙伴)谁寻求产前护理,无论是遗传疾病的历史。
  • 成年人具有阳性的疾病的阳性历史。

如果一对夫妇的一名成员有Ashkenazi犹太人遗产,则只能为Tay-Sachs病提供测试。如果测试结果表明该人是泰氏菌病的载体,那么他或她的伴侣也可以进行测试。

如果我是承运人怎么办?

成为遗传疾病的载体更常见,例如囊性纤维化(CF),比患有疾病。如果测试表明您是疾病的载体,您的伴侣也应该进行测试。父母两人都必须是孩子患有这种疾病的疾病的载体。

测试不是100%准确,因此一个人可能会测试负数,却是载体。如果您是承运人和您的伴侣测试负面,那么您仍有一个非常小的机会,您将拥有这种疾病的孩子。脚注1

如果您和您的伴侣是遗传疾病的载体,您的孩子将有一个1英寸的疾病(25%)的疾病。

  • 如果您尚未怀孕,您可能希望拥有遗传咨询如果你决定要孩子,要了解你的风险和选择。
  • 如果您已经怀孕了,您可能希望测试,例如羊膜穿刺术Chorionic Villus采样,帮助了解宝宝是否有疾病。

测试是否准确?

大约90%的时间,测试准确地展示了一个人是否是阿什妥妥犹太遗传疾病的载体。因此,即使测试结果为阴性,您也可能是其中一种疾病的载体。脚注1

我应该测试吗?

接受测试的决定是个人的决定。如果你担心你或你的伴侣可能是测试面板上的疾病的携带者,你可能希望进行测试。如果你的家庭成员患有这种疾病,那么你成为病毒携带者的可能性更大。

一些人决定进行测试,以了解他们的孩子是否有机会患上某种疾病,或者是否会将异常基因遗传给他们的孩子。

载体测试昂贵。可能引导决定测试的另一个因素是您的健康计划是否涵盖了测试的成本。

如果您已经怀孕,您可以决定具有运营商测试,并且测试结果将影响您的决定继续您的怀孕或帮助您为您的宝宝提供决定。

如果您发现您是这些遗传障碍之一的载体,您的家庭(如您兄弟姐妹)的其他成员也可能需要进行测试。

为什么不被测试?

可能有理由选择不具有运营商测试。

  • 您已经怀孕,结果不会影响您继续怀孕的决定。
  • 载体测试昂贵。如果您的省级卫生计划或私人健康保险不支付,您可以决定不进行测试。
  • 测试不是100%准确。即使结果正常),您也有一小机会是载体(假阴性)。

参考文献

引用

  1. 遗传学委员会,美国妇产科学院(2009年)。东欧犹太人后裔个体孕前和产前遗传疾病携带者筛查。妇产科,114(4):950-953。

学分

截图:2019年12月9日

作者:HealthWise人员
医学审查:Patrice Burgess,MD,Fafp - 家庭医学
Brian O'Brien,MD,FRCPC - 内科
Martin J. Gabica,医学博士-家庭医学
亚当·胡斯尼,医学博士-家庭医学
Siobhan M. Dolan,MD,MPH - 繁殖遗传学

这是紧急情况吗?

如果您或您的护理中的某人有胸部疼,呼吸困难,或严重出血,可能是一个威胁危及生命的紧急情况。拨打9-1-1或立即本地紧急号码。
如果您担心可能的中毒或暴露于有毒物质,请致电毒药控制现在在1-800-567-8911

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