高胱氨酸尿

课题概述

同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,会导致几种疾病中的一种缺乏食物分解所需的物质(新陈代谢).这种酶的缺乏可能导致血液中同型半胱氨酸的积累。过量的同型半胱氨酸可能在尿液中释放。

婴儿出生的同性恋尿可能会不生长和重量(未能蓬勃发展),并且可能会遇到发育延误。有同性恋尿的人可能会在年轻时发育心脏病和血管的疾病。如果在婴儿期未被诊断出现同型心囊,则其他问题可能会发生,包括:

  • 偏向眼睛的镜片(异位小熊)。
  • 严重的近视(近视)。
  • 进步的智力障碍。
  • 癫痫发作。
  • 精神问题。
  • 骨骼问题(如脊柱侧凸骨质疏松症,或胸骨突出或凹陷)。
  • 深静脉血栓的形成(深静脉血栓形成或深静脉血栓形成)。
  • 中风

患有同型半胱氨酸尿的人可能会有一个瘦削的外观,手臂,腿,手指和脚趾长而纤细。这些特征被描述为“marfanoid”,因为它们与马方氏综合症

治疗同型半胱氨酸尿可能包括吃某些低含量的食物氨基酸并服用维生素补充剂和药物来增强同型半胱氨酸的分解。

相关信息

参考

其他作品咨询

  • Rezvani, Rosenblatt DS(2011)。氨基酸代谢缺陷的蛋氨酸部分。在RM Kliegman等人的编辑。,Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed., pp. 425–429. Philadelphia: Saunders.

学分

当前的情况:2019年11月8日

作者:健康观点的员工
医学检查:E.格雷戈里·汤普森,医学博士-内科
Donald Sproule, MDCM, CCFP -家庭医学
亚当·萨尼,MD - 家庭医学
Martin J. Gabica,医学博士-家庭医学
George J. Philippides,医学博士,心脏病学专家

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