苯丙酮酸尿(北大)

课题概述

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的疾病遗传性疾病身体不能分解一种叫做苯丙氨酸的氨基酸,这是蛋白质的一部分。这种物质存在于母乳、许多类型的婴儿配方奶粉和大多数食物中,特别是那些含有大量蛋白质的食物,如肉、蛋和乳制品。如果PKU得不到治疗,苯丙氨酸会在血液中积累,导致智力残疾和中枢神经系统(大脑和脊髓)的问题。

好消息是,早期治疗可以预防所有或大部分问题。患有北京大学的婴儿需要在出生后立即使用特殊配方治疗。

北京大学在白人和土著人中比在黑人、西班牙裔和亚洲人中更常见。

北大的原因是什么?

北大是家族传承的。如果婴儿患有此病,他或她必须从父母双方获得(继承)PKU基因。父亲和母亲可能没有北大,甚至不知道他们有北大的家族遗传。如果一个婴儿只从父母一方获得基因,他或她就是航空公司PKU基因,但没有这种疾病。

如果你有一个北大的孩子,并考虑再要一个孩子,你可能想要遗传咨询。如果你有北京大学的家族史,如果你想知道你是否携带这种基因,就和你的医生谈谈基因检测。

有什么症状?

如果在出生后不久没有发现和治疗PKU,症状通常在出生后几个月内开始出现。(苯丙氨酸在婴儿体内积累需要时间。)

婴儿PKU的早期症状可能包括:

  • 皮肤、头发和尿液都有霉味。
  • 皮肤问题。
  • 对光敏感。

如果不及早治疗,孩子可能会出现生长问题,发育迟缓,癫痫发作,严重智力障碍

如何诊断北大ku ?

所有新生儿在出生后几天内都可以接受筛查。脚注1如果北京大学的筛查结果显示您的宝宝有苯丙氨酸问题,医生会做进一步的检测,以确定您的宝宝是否患有北京大学。

早期发现并开始治疗PKU通常可以预防脑损伤和其他长期问题。

PKU患儿需要什么治疗?

PKU的主要治疗方法是终生减少蛋白质的饮食。如果你的宝宝在3周前开始北大饮食,问题就不太可能发生。宝宝的医生可以帮你选择不含苯丙氨酸的配方。你可以给宝宝喂一些母乳,但要先和宝宝的医生谈谈。当你的孩子长大后,一个注册营养师可以帮助你选择正确的食物和食谱。

药物沙丙喋呤(Kuvan)可能有助于降低一些PKU儿童的苯丙氨酸水平。需要更多的研究来发现长期服用对健康的影响。无论服药与否,你的孩子仍然需要遵循北大饮食。

你的孩子需要定期验血。他或她可能在第一年每周接受一次或多次检查,然后在整个儿童时期每个月接受一次或两次检查。

当你的孩子患有像北大北大这样的疾病时,有各种各样的情绪是正常的。你可以加入一个互助小组。你的医生也可以帮助你。

成人PKU需要什么治疗?

患有北京大学的人需要终生遵循低蛋白质饮食。对于少数人,当与PKU饮食一起使用时,沙丙喋呤(Kuvan)治疗可能会有帮助。和你的医生谈谈这种药的利弊。

你需要定期验血检查苯丙氨酸水平。如果达到这个水平,它会影响你的智商和你的学习、思考和理解能力。

任何有北大的女性计划要孩子都需要非常小心地控制她的苯丙氨酸水平。苯丙氨酸含量高的母亲生下的婴儿有患小脑袋、智力残疾、生长问题和心脏问题的风险。怀孕前和怀孕期间定期验血和遵循北大饮食有助于保护婴儿。

参考文献

引用

  1. 社区儿科委员会、胎儿和新生儿委员会(2011年)。你的新生儿:把婴儿从医院带回家。网上:http://www.caringforkids.cps.ca/handouts/bringing_baby_home。

学分

当前的情况:2019年8月22日

作者:健康观点的员工
医学检查:
约翰·波普医学博士-儿科
托马斯M.贝利医学博士-家庭医学
亚当·胡斯尼医学博士-家庭医学
Kathleen Romito医学博士-家庭医学
查克·诺林医学博士-儿科

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