地名

主题概述

什么是地中海贫血?

地中海贫血(比如说“Thal-Uh-See-Mee-UH”)是一种遗传的血液障碍,导致你的身体减少血红蛋白或异常血红蛋白。血红蛋白有助于红细胞涂氧气通过你的身体。低水平的血红蛋白可能导致贫血,一种让你感到虚弱和疲惫的疾病。严重的贫血会损害器官并导致死亡。

地中海贫血的类型是什么?

有两种主要类型:Alpha和Beta。βthalassemia是最常见的。

Beta thalassemia

你需要α-和β-球蛋白来制作血红蛋白。当一个制造β-珠蛋白的两个基因中的一个或两种基因中的一个或两个都不工作时,会发生β炎血症或者只是尽可能地工作。

  • 如果你有一个受损的基因,你可能有轻度贫血,可能不需要治疗。这就是所谓的Beta thalassemia未成年人或者βthalassemia特质。当你从一个父母和其他父母中获得正常基因时,它会发生。
  • 当两个基因受损时,它意味着您可以从每个父母那里获得一个丘脑血症基因。你可能有中度或严重的贫血。
    • 如果你有中度贫血(βthalassemiaintermedia),您可能需要输血。
    • 患有严重贫血的人(称为Beta thalassemia主要或者Cooley的贫血症)需要整个生命的输血。贫血的症状通常在出生后几个月内开始。

阿尔法阿里斯莫亚州

当制备血红蛋白的四种α-珠蛋白基因中的一个或多个缺失或损坏时,发生这种类型。

  • 如果一个基因缺失或损坏:你的红细胞可能小于正常。你没有症状,你不需要治疗。但是你是一个沉默的载体。这意味着您没有疾病,但可以将缺陷的基因传递给您的孩子。
  • 如果两个基因缺失或损坏:您将具有非常轻微的贫血,通常不需要治疗。这就是所谓的alpha thalassemia未成年人或者alpha thalassemia特质
  • 如果缺少三个基因:你会患上适度严重的贫血。这有时被称为血红蛋白H病。如果是严重的话,你可能需要血液输血。
  • 如果所有四个基因都缺失:这就是所谓的Alpha Thalassemia专业或Hyperops fetalis。胎儿将被雌出生,或者孩子将在出生后不久死亡。

什么原因是地中海贫血?

一个或多个缺陷基因导致地中海贫血。

如果你,或者你的任何兄弟姐妹都有中西血症或携带基因,你可以考虑有孩子,你可能想和一个谈谈遗传顾问在你怀孕之前。一个遗传辅导员可以告诉你你孩子会有疾病的可能性以及它可能的程度。

有什么症状?

Mild Thalassemia通常不会引起任何症状。

中度或严重疾病可能导致贫血症状。例如,您可能会感到虚弱,轮胎更容易疲惫,并感到呼吸短缺。其他症状也可以发生,这取决于您的疾病的严重程度以及它导致的问题。

严重的血症儿童可能会慢慢生长(没有茁壮成长),具有不正常形状的颅骨骨骼,并且喂养,频繁发育和腹泻有问题。

地中海贫血如何被诊断出来?

您的医生将进行检查并询问您的健康历史。您需要的测试包括:

  • 一种全血细胞计数(CBC)。
  • 一个基因测试,以了解是否有导致地中海贫血的基因。
  • 铁水平测试。
  • 测量不同类型血红蛋白的量的血液测试,以帮助找到您拥有哪种类型的Thalassemia。

如果您了解到您有地名,您的家人应该与他们的医生交谈。

它是如何治疗的?

治疗取决于您的状况的严重程度。

大多数大型医疗中心都有血液疾病的治疗中心。他们是帮助您和您的家人获得最佳保健的优秀资源。

  • 温和地中海贫血,最常见的形式,不需要治疗。
  • 中等地中海贫血可被治疗输血叶酸补充剂。叶酸是您的身体需要产生红细胞的维生素。
  • 严重的地中海贫血可治疗:
    • 输血。
    • 叶酸。

如果你重复了血液输血,那么你的身体可能会得到太多铁。这可能会损害你的心脏和其他器官。确保避免含有铁的维生素,并且不要服用额外的维生素C,这可以增加您吸收食物的铁。如果你有太多的铁,你的医生可能会给你螯合疗法。这是一种药物,有助于从身体上去除铁。

对严重的山西血症的常见治疗包括:

每年获得流感疫苗。还与您的医生讨论肺炎球菌疫苗。这些疫苗可以保护您免受严重的感染,这可能使贫血更糟糕,并且导致患有地中海贫血的人的严重疾病。

学分

截图:2019年11月8日

作者:HealthWise人员
医学审查:E. Gregory Thompson,MD - 内科
Anne C. Poinier,MD - 内科
亚当·萨尼,MD - 家庭医学
Martin J.Gabica,MD - 家庭医学
Brian Leber,MDCM,FRCPC - 血液学

这是紧急情况吗?

如果您或您的护理中的某人有胸部疼,呼吸困难,或严重出血,可能是一个威胁危及生命的紧急情况。拨打9-1-1或立即本地紧急号码。
如果您担心可能的中毒或暴露于有毒物质,请致电毒药控制现在1-800-567-8911

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